Tulburările de creștere la copii: terapiile hormonale și provocările etice
Ce este hipostatura?
Hipostatura la copii se refera la o crestere mai lentă decât media pentru vârsta și sexul copilului, adică o înălțime mai mică decât cea normală.
Hipostatura poate fi din cauza terenului genetic, când rata de creștere este una normală, sau poate fi din cauza unei condiții medicale care determină deficit de creștere, rata de creștere în înălțime fiind sub limita normală.
Semne si simptome
În cazul copiilor, hipostatura este caracterizată prin:
- înălțime sub Percentila 5
- înălțime sub 2 deviatii standard fata de medie.
Viteza de creștere lentă este definită prin:
– 6cm/an înainte de vârsta de 4 ani
– 5cm/an între 4 și 8 ani
– 4 cm/an înainte de pubertate
De asemenea, vârsta osoasă este întârziată cu minim 2 ani.
Cauze de statura mica
Statura poate fi influențată de factorii genetici și constitutionali astfel:
Constituția familială: Copiii cu părinți de statură mică pot moșteni acest caracter. Aceasta nu înseamnă neapărat o problema medicală, ci doar o trăsătură genetică.
Constituție constituțională: Unii copii pot avea un ritm mai lent de creștere în primele etape ale vieții, dar acest lucru nu înseamnă că vor rămâne cu o stătură mică, iar creșterea poate ajunge la un nivel normal mai târziu.
Afecțiuni nutriționale
– Malnutriția: O alimentație deficitară poate afecta creșterea. Carentele de proteine, vitamine (cum ar fi vitamina D, vitamina A) și minerale (calciu, zinc, fier) pot împiedica dezvoltarea normală.
La ora actuală, malnutriția este considerată cea mai frecventă cauză de statură mică la copii.
Deficitul de calorii: În cazuri grave de malnutriție, copii nu primesc suficiente calorii pentru a susține ritmul de creștere.
Malabsorbția: Unele afecțiuni, cum ar fi boala celiacă, pot împiedica absorbția nutrienților, afectând creșterea normală.
Afecțiuni endocrine
Hipotiroidism: Deficitul de hormoni tiroidieni poate duce la o creștere mai lentă și la o statura mai mică. Tiroida subactivă afectează metabolismul și dezvoltarea fizică.
Sindromul Cushing: O afecțiune cauzată de niveluri ridicate de cortizol (hormon produs de glandele suprarenale) care poate inhiba creșterea.
Diabetul de tip 1: În cazul în care nu este tratat corespunzător, diabetul de tip 1 poate duce la întârzieri în creștere din cauza lipsei de insulină.
Afecțiuni genetice
Sindromul Turner: O afecțiune genetică care afectează fetele și poate duce la o statură mică. Aceasta afecțiune implică absența totală sau parțială a unui cromozom X.
Sindromul Noonan: O afecțiune genetică care poate determina o creștere încetinită și alte anomalii fizice.
Sindromul Prader – Willi: O boală genetică care afectează metabolismul și poate cauza o creștere anormală de lentă.
Distrofii musculare și alte afecțiuni genetice: Anumite afecțiuni genetice care afectează musculatura sau oasele pot duce la o creștere mai lentă.
Afecțiuni cronice
Boli pulmonare cronice: Astmul sever sau fibroza chistica pot afecta creșterea, deoarece organismul are dificultăți în a obține suficient oxigen și nutrienți.
Boli cardiovasculare: Afecțiunile cardiace pot împiedică dezvoltarea normală a copilului, deoarece acestea afectează circulația sanguina și furnizarea de nutrienți.
Boli renale cronice: Insuficienta renală poate afecta echilibrul fluidelor și nutrienților din organism, încetinind astfel creșterea.
Boli inflamatorii cronice: Afecțiuni precum artrita reumatoida sau boala inflamatorie intestinală pot influența negativ ritmul de creștere al copiilor.
Stresul si traumele emoționale: Stresul cronic, cum ar fi situațiile familiale dificile sau trauma emoțională, poate influența dezvoltarea fizică, inclusiv creșterea.
Aceasta se poate întâmpla din cauza efectelor negative asupra hormonilor care reglează creșterea.
Deficitul de hormon de crestere
Deficitul de hormon de creștere: Hormonul de creștere este esențial pentru dezvoltarea fizică normală. Un deficit de hormon de creștere poate duce la o creștere anormală de lentă, iar copiii pot rămâne mai mici de înălțime decât media.
Cauze de deficit de hormon de creștere
Defecte genetice
Deficitul izolat de hormon de creștere: Aceasta este o afecțiune în care glanda pituitara nu produce suficient hormon de creștere. Cauza poate fi un defect genetic sau mutații în genele care controlează producția hormonului.
Sindromul Turner: Este o afecțiune genetică care afectează fetele și care poate include un deficit de hormon de creștere. Această afecțiune este cauzată de absența totală sau parțială a unui cromozom X.
Sindromul Prader-Willi: O altă afecțiune genetică care poate afecta producția de hormon de creștere, dar și alte aspecte ale dezvoltării copilului, inclusiv metabolismul și comportamentul.
Patologii ale glandei pituitare
Hipopituitarism: Aceasta este o afecțiune în care glanda pituitara nu produce suficienți hormoni, inclusiv hormonul de creștere. Poate fi cauzată de anomalii structurale ale glandei pituitare, cum ar fi tumori, traume sau infecții.
Tumori ale glandei pituitare: Tumorile benigne (adenom) ale glandei pituitare pot afecta producția de hormon de creștere. Aceste tumori pot suprima activitatea normală a glandei pituitare.
Traume craniene: Leziunile sau traumele la nivelul creierului care afectează glanda pituitara pot duce la deficit de hormon de creștere. Aceasta poate apărea în urma unui accident sau intervenții chirurgicale la nivelul creierului.
Afecțiuni ale hipotalamusului
Disfuncția hipotalamusului malformațiile sau afecțiunile de dezvoltare, pot duce la o producție insuficientă de hormon de creștere, deoarece hipotalamusul nu trimite semnalele corecte către glanda pituitara.
Boli sistemice
Infecții cerebrale: Infecții precum meningita sau encefalita pot afecta glanda pituitara și pot duce la deficit de hormon de creștere. Aceste infecții pot distruge sau deteriora țesutul glandei pituitare.
Bolii autoimune: Unele boli autoimune pot afecta glanda pituitara, provocând hipopituitarism sau deficit de hormon de creștere. De exemplu, în unele cazuri de sarcoidoza sau de autoimunitate, organismul poate ataca glanda pituitara.
Tratamentul cu radioterapie: Copiii care au primit radioterapie in zona capului si gatului, in special pentru tratamentul tumorilor cerebrale sau a altor afecțiuni, pot dezvolta un deficit de hormon de creștere. Radioterapia poate afecta glanda pituitara și alte structuri cerebrale implicate în producerea hormonilor.
Diagnosticul hipostaturii
Se începe cu o anamneza detaliată despre greutatea și lungimea la naștere; înălțimile anterioare pentru a calcula viteza de creștere, înălțimea părinților.
- determinări de laborator ale nivelului de GH și IGF-1
- determinarea vârstei osoase și compararea cu vârsta cronologică
- RMN cranian, de hipofiza, pentru excluderea formațiunilor tumorale la acest nivel
- răspunsul la stimularea cu insulina a hormonului de creștere este considerat testul cel mai relevant pentru diagnosticarea deficitului de hormon de creștere. Confirmarea necesită lipsa de răspuns la 2 teste de stimulare ( valoare peste 10 ng/ml a hormonului de creștere)
Tratamentul cu hormon de creștere. Indicații și provocările etice
Terapia cu hormoni de creștere uman recombinant este indicată tuturor copiilor cu hipostatură care au deficit de hormoni de creștere documentat.
Indicații:
- copiii cu deficiența demonstrabila de hormon de creștere
(GH), prin integrarea criteriilor auxologice cu investigații biochimice, hormonale si auxologice. - nanism idiopatic
- fetelor cu sindrom Turner și copiilor de ambele sexe cu deficitul genei SHOX (deleție completă sau mutații)
- copiii cu boala renala cronică
- copiii mici pentru vârsta gestațională
- sindromul Russell Silver, considerat o formă de nanism, necesită confirmarea de către medicul genetician
Provocări etice
În multe cazuri, copiii sunt prea mici pentru a înțelege pe deplin implicațiile tratamentului, iar părinții trebuie să ia decizia în numele lor.
Este esențial ca medicii și părinții să aibă discuții deschise despre beneficiile și riscurile tratamentului, iar procesul de consimtământ să fie realizat în mod responsabil.
Efecte secundare ale terapiei hormonale in deficitul de creștere
Tratamentul cu hormon de creștere (GH – Growth Hormone) poate fi util în anumite situații medicale, cum ar fi deficitul de hormon de creștere la copii sau adulți, sindromul Turner, insuficiența renală cronică sau alte afecțiuni.
Totuși, utilizarea sa poate avea efecte secundare, care pot varia în funcție de doza, durata tratamentului și sensibilitatea individuala a pacientului.
Efecte secundare frecvente:
Retenție de lichide: Edeme, în special la nivelul mâinilor și picioarelor.
Dureri articulare si musculare: Apar mai frecvent la adulți.
Sindromul de tunel carpian: Furnicături, amorțeală sau durere în mâini.
Rezistenta la insulina: Poate duce la creșterea riscului de diabet zaharat de tip 2.
Cefalee: Uneori severă, mai ales în cazul unor creșteri bruște ale nivelului de hormon.
Efecte secundare rare, dar grave:
Creșterea presiunii intracraniene: Poate provoca cefalee severa, greața, vărsături și probleme vizuale.
Hiperglicemie sau diabet: La persoanele susceptibile, hormonul de creștere poate afecta metabolismul glucozei.
Creșterea disproportionata a unor părți ale corpului: Poate duce la hipertrofie (de exemplu, la nivelul maxilarului sau mâinilor).
Creșterea riscului de tumori: Studiile sugerează ca utilizarea prelungită ar putea creste riscul anumitor tipuri de tumori (de exemplu, tumori benigne ale creierului).
Probleme cardiovasculare: Pe termen lung, poate afecta tensiunea arteriala și sănătatea inimii.
Contraindicații și precauții:
Hormonul de creștere nu trebuie utilizat de persoanele cu tumori active, diabet necontrolat sau alte probleme severe de sănătate.
Este esențial ca tratamentul sa fie monitorizat strict de un medic endocrinolog, care să ajusteze doza și să urmărească eventualele reacții adverse.
Dacă aveți în vedere acest tratament sau îl urmați deja, este important să discutați în detaliu cu medicul despre riscurile si beneficiile sale, precum și despre simptomele care ar putea indica efecte secundare.
Concluzii
Orice copil cu o viteză de creștere redusă, trebuie examinat de un medic endocrinolog pediatru, iar, în cazul în care se demonstrează un deficit clar de hormon de creștere, se va initia tratamentul de substitutie hormonală până la atingerea înălțimii ținta.