Tulburările congenitale ale regiunii ano-rectale
Ce sunt tulburările congenitale ano-rectale?
Tulburările congenitale ale zonei ano-rectale sunt malformații apărute încă din viața intrauterină, care afectează dezvoltarea normală a anusului sau rectului adică porțiunea finală a tubului digestiv, prin care organismul elimină materiile fecale.
Anusul poate lipsi complet sau poate fi închis (imperforat).
Aceste afecțiuni sunt prezente la naștere și pot varia de la forme ușoare până la situații mai complexe, care necesită intervenție chirurgicală imediată.
Ce este anusul imperforat?
Anusul imperforat reprezentă o malformație congenitală anorectală rară, caracterizată prin lipsa deschiderii anale normale, ce este depistată imediat după naștere printr-un examen clinic de rutină.
Aproximativ jumătate dintre pacienții diagnosticați cu malformație congenitală anorectală asociată și alte tulburări la nivelul altor sisteme de organe, cel mai frecvent fiind implicate sistemul genito-urinar și musculo-scheletal.
Cum se manifestă?
Malformațiile annorectale presupun o dezvoltare necorespunzătoare a anusului, rectului, nervilor și mușchilor perineali, severitatea fiind variabilă de la individ la individ.
Incidenta afecțiunii sau a altei malformații rectale sau anale este de aproximativ 1/5000 de bebeluși, fiind depistate mai frecvent la băieți.
Uneori, vezica urinară, rectul și vaginul unui bebeluș de sex feminim au o singură deschidere, tulburarea fiind cloaca.
Anusul imperforat apare în timpul dezvoltării intrauterine, din a cincea până în a șaptea săptămână de sarcină.
Semne și simptome
Simptomatologia anusului imperforat devine evidența la scurt timp după naștere.
Printre simptome se numără:
- Lipsa identitificării unei deschideri anale,
- Depistarea unei deschideri anormale,
- Lipsa scaunului în primele 24-48 de ore de viață,
- Identificarea emisiei materiilor fecale printr-un alt loc, precum uretra sau vagin,
- Distensie abdominală.
Dacă există un pasaj anal, însă este îngustat, bebelușul poate întâmpina dificultăți în defecație, asociind disconfort și constipație.
În situația în care este identificată o membrană ce acoperă capătul distal al anusului, miscările peristalticei nu pot fi finalizate prin defecație, astfel ca materiile fecale nu pot fi eliminate.
Dacă se asociază o fistulă, materiile fecale vor fi eliminate prin fistula și nu prin canalul anal, determinând fecalurile, pneumaturie și crescând riscul de dezvoltare a infecțiilor.
În situația în care rectul nu este conectat la anus și nu există fistula, materiile fecale nu pot fi eliminate.
Așa cum am menționat deja, malformațiile anorectale se asociază cu alte anormalii, precum:
- Malformații vertebrale sau ale măduvei (hemivertebra sau vertebre mici hipoplazice),
- Malformații cranio-faciale,
- Tulburări genito-urinare (precum agenezei renală completă sau parțială, uni sau bilaterală),
- Cardiovasculare (tetralogia Fallot, defect septal atrial sau defect septal ventricular),
- Gastrointestinale (printre care se numără fistula traheoesofagiană),
- Defecte ale membrelor (de exemplu sindactilie sau oligodactilie).
Cauze
Cauza exactă a apariției anusului imperforat sau a altor malformații anorectale este necunoscută, însă este suspectată o etiologie multifactorială.
În 1,4% din cazuri, bebelușii au un istoric familial pozitiv, adică afecțiunea este prezența în familie.
Anusul imperforat este întâlnit și în cadrul sindroame genetice, precum Sindromul Currarino, Sindromul Pallister-Hall și Sindromul Townes-Brock, unde este identificat un mod de transmitere autozomal dominant.
De asemenea, incidența este ridicată și în cazul persoanelor diagnosticate cu Trisomia 21, 13 sau 18.
Factori de risc
Conform studiilor, riscul de malformație anorectală este crescut în mod constant în cazul asocierii unor factorii precum:
- Obezitatea sau supraponderalitatea maternă,
- Diabetul zaharat matern,
- Fumatul patern.
Tipologie
Au fost descrise mai multe tipuri de anus imperforat, fiecare tip influențând modul în care se realizează tranzitul fiziologic al bebelușului:
- Prezența unei membrane, ce acoperă deschiderea anală,
- Deschiderea anală într-o poziție anormală,
- Lipsa conectării între rect și anus, rectul fiind astfel segmentul final al tractului digestiv,
- Existența unei fistule între rect și un segment al tractului urinar sau a sistemului reproducător.
Diagnostic
Diagnosticul anusului imperforat presupune determinarea gradului de severitate, precum și a altor defecte asociate.
Examenul fizic postnatal este primul pas în depistarea unui anus imperforat.
Deși diagnosticul este pus cel mai frecvent în urma examenului fizic, medicii pot recomanda efectuarea unor teste imagistice suplimentare, cu scopul de a identifica tipul afecțiunii și anormaliile existente.
Acestea sunt reprezentate de radiografie (cu scopul de a vizualiza gradul și poziția malformației anorectale, existența anormaliilor esofafiene, vertebrale sau de la nivelul membrelor), ecografie pentru diagnosticarea altor afecțiuni la nivel renal, genito-urinar, gastrointestinal, precum și pentru estimarea distanței dintre rect și perineu examen RMN pentru depistarea tulburărilor vertebrale sau a defectelor pelvine și ecocardiografia pentru a evalua cordul.
Tratament
Gestionarea acestor pacienți se realizează prin formarea unei echipe multidisciplinare alcătuite din neonatolog, pediatru, chirurg, pediatru, gastroenterolog, nefrolog, urolog și neurochirurg.
Tratamentul este influențat de tipul de anomalie și de severitatea acesteia, de existența altor anomalii asociate, de istoricul medical și de starea generală de sănătate a bebelușului.
Tratamentul de elecție în majoritatea situațiilor este reprezentat de intervenția chirurgicală, tehnică standard fiind reprezentată de anorectoplastia sagitală posterioară (PSARP- posterior sagital anorectoplasty) și este abordată în situația în care se cunoaște anatomia regiunii în urma regiunii în urma testelor imagistice.
În general, malformația este una severă și presupune realizarea unei colostomiii temporare, intervenția chirurgicală a anusului imperforat fiind astfel temporizată cu scopul unor evaluări suplimentare cu privire la anatomie și severitate, înainte de intervenția definitiv.
După operație, colostoma va fi desființată, în general după una-două luni.
După procedura, bebelușul va fi supus unor intervenții de dilatare anală, timp de câteva luni, cu scopul de preveni dezvoltarea țesutului, care obstruează canalul anal.
Complicații
În situația în care malformația nu este diagnosticată precoce, pot apărea vărsăturile, aspirația, deshidratare și sepsis.
Intervenția chirurgicală poate fi urmată de infecția plăgii și a tractului urinar, dehiscența plăgii, fistula recurentă sau persistența strictuta, prolaps, rectal sau stenoza renală.
Prognostic
Cel mai important predictor al evoluției pe termen lung este reprezentat de severitatea anusului imperforat precum și de asocierea cu anomalii spinale sau sacrale.
În situația în care afecțiunea poate fi tratată numai printr-o anoplastie perineală, constipația reziduală poate fi bine gestionată prin medicație orală, însă dacă se asociază anormalii medulare sacrale, continența și funcția intestinală sau afectate, tratamentul fiind completat de clisme regulate, terapie orală și modificarea dietei.
Concluzii
Malformațiile anorectale precum anusul imperforat pot avea răsunet în ceea ce privește modul de nutriție, controlul defecației și al vezicii urinare, precum și funcția sexuală.
Deși unele dintre aceste aspecte sunt ușor de tratat, altele presupun gestionarea de către o echipă medicală pentru a crește calitatea vieții.