Leucinoza, o tulburare metabolică rar întâlnită
Ce este leucinoza
Leucinoza sau boala urinei cu miros de sirop de arțar este o patologie metabolică moștenită, care durează toată viața și poate fi amenințătoare de viață.
Patologiile metabolice cauzează probleme în modul în care componentele din alimente sunt procesate pentru a produce energie.
Metabolismul proteinelor este cel afectat in mod special, ducând la acumularea de proteine și aminoacizi, care vor da urinei un miros particular de sirop de arțar.
Tipologie
Există patru tipuri principale ale acestei patologii:
– Clasic: în tipul clasic, semnele si simptomele apar în primele 3 zile de la naștere. Este cel mai comun, dar si cel mai sever tip.
– Intermediar: semnele și simptomele apar între vârstă de 5 luni si 7 ani, fiind mai puțin intense decât în forma clasică.
– Intermitenta: copiii cu această formă se dezvoltă și cresc normal, până când o infecție sau o perioada de stres intens va declanșa apariția simptomelor. Pacienții cu această formă tolerează niveluri mai mari de aminoacizi, comparativ cu alte tipuri de boală.
– Responsivă la tiamina: acest tip de boală răspunde la tratamentul cu doze mari de tiamina (vitamina B1) alături de o dietă restrictivă.
Prevalența
Boala urinei cu miros de sirop de arțar este o patologie metabolică foarte rară, afectând 1 la fiecare 185.000 de nou-născuți la nivel mondial.
Aceasta tinde să apară mai frecvent în familiile cu diverse mutații genetice.
Semne si simptome
Momentul debutului simptomelor diferă în funcție de tipul de boală, iar severitatea lor variază de la moderate la amenințătoare de viață.
Astfel, controlul medical pediatric imediat atunci când apar primele semne ale acestei boli este esențial.
Semnele și simptomele includ:
– Un miros dulceag, siropos, de arțar sau zahăr ars al urinei, al transpirației sau secrețiilor biologice
– Letargie: oboseala mișcări mai lente decât de obicei
– Iritabilitate
– Lipsa apetitului
În lipsa tratamentului, simptomele pot progresa către o criză metabolică.
În cadrul acestei crize, funcția metabolică a organismului se oprește, aminoacizii și produșii nocivi se acumulează în organism și dau toxicitate acută.
Criza metabolică poate avea următorul tablou clinic:
– Mișcări musculare anormale: spasme ce induc arcuirea capului, gâtului și a coloanei vertebrale înspre posterior
– Crize convulsive
– Vărsături
– Pierderea stării de conștiență până la comă
În lipsa tratamentului prompt, criza metabolică duce la deces.
Chiar și copiii deja diagnosticați, sau adulții cunoscuți cu această boală, pot experimenta crize metabolice în urma unui factor delcanșator (infecții, stres, traumatisme).
Cauze
Copiii cu boala urinei cu miros de sirop de arțar moștenesc o genă mutantă ce împiedică organismul să metabolizeze 3 aminoacizi: leucină, izoleucină și valina.
Din cauza mutației, acești aminoacizi nu pot fi degradați și astfel se vor acumula, devenind substanțe toxice în organism.
Mutația poate apărea pe oricare dintre cele trei gene responsabile de metabolismul proteic: BCKDHA, BCKDHB, DBT.
Modelul de ereditate este unul autozomal recisiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă gena mutanta pentru ca aceasta să fie transmisă, părinții fiind în stadiul de purtători.
Acest lucru înseamnă ca aceștia nu au boala, însă au gena mutanta în stare dormanta (,,adormita’’).
Riscuri și complicații
Toxinele acumulate în organism vor ataca organele interne din diferite sisteme, producând complicații precum:
– Leziuni cerebrale, afecțiuni neurologice, întârzieri de dezvoltare
– Risc crescut de ADHD, anxietate și depresie
– Osteoporoza (pierderea densității osoase) și risc implicit de fracturi
– Pancreatită acută în urma unei crize metabolice
– Dureri de cap cronice, cauzate de tensiunea crescută din cutia craniană
– Tulburări de mișcare precum contracțiile involuntare, tremorul
– Coma și deces cauzate de lipsa tratamentului, infecție, stres sau control deficitar al dietei.
Diagnostic
Medicii diagnostichează boala urinei cu miros de arțar prin analize de sânge, imediat ce copilul este născut. Există și varianta de testare prenatala, realizată însă mai rar fiind o patologie cu prevalență mică.
În formele intermediare sau intermitente, semnele Și simptomele apar mai târziu și implicit diagnosticul va fi stabilit doar în acel moment, tot cu ajutorul analizelor de sânge și/sau testelor genetice.
Evaluarea simptomelor copilului dumneavoastră și identificarea mirosului specific de arțar reprezintă cheia în stabilirea diagnosticului.
Tratament
Medicii gestionează această patologiei prin controlul concentrației de aminoacizi în organism și prin metode de prevenție și tratament al crizelor metabolice.
Din păcate nu există opțiuni terapeutice curative, boala fiind prezentă de la naștere și până la sfârșitul vieții.
Dieta
Dumneavoastră și copilul dumneavoastră veți fi nevoiți să urmăți o dietă strictă, ce oferă nutrienții necesari dar limitează cei 3 aminoacizi: leucină izoleucina și valina.
Astfel sursele de proteină vor fi limitate astfel încât un minim de aminoacizi să fie obținut, însă nu mai mult.
Un specialist dietetician vă poate ajuta cu planul alimentar pe termen lung.
Câteva alimente ce vor fi limitate sunt:
– Toate produsele din carne
– Produsele lactate și ouăle
– Unele leguminoase precum năutul, fasolea, nucile
Nou-născuții nealăptați vor fi hrăniți cu formule speciale de lapte praf ce nu conțin cei 3 aminoacizi.
Deseori poate fi nevoie de suplimente de aminoacizi si vitamine, însă nu începeți sa le administrați în lipsa recomandării medicului.
Monitorizare
Dacă aveți un copil cu boala urinei cu miros de arțar, medicii vor continua monitorizarea acestuia periodic, timp de mulți ani, pentru a se asigura ca nivelul aminoacizilor nu este crescut.
Testele de sânge și urina vor deveni o parte din stilul de viață al pacientului, precum și consulturile medicale și nutriționale.
Monitorizarea constanta, alături de dieta, reprezintă singura metoda eficientă de a preveni crizele metabolice și rata spitalizării.
Tratamentul crizei metabolice
Dacă apar semnele unei crize metabolice va fi nevoie să ajungeți imediat la spital. În departamentul de urgențe pediatrice medicii vor administra:
– Glucoza si insulina intravenos pentru a ajusta nivelul de aminoacizi din corp
– Nutrienți artificiali administrați intravenos sau cu ajutorul unui tub nazo-gastric
– Hemodializa: procesul de filtrare a plasmei prin care se poate normaliza concentrația de aminoacizi
– Alte tratamente simptomatice în funcție de complicațiile prezente
Transplantul hepatic
În ultimii 20 de ani, transplantul hepatic a tratat cu succes pacienții cu boala siropului de arțar.
Un ficat nou poate produce enzimele necesare, combatând mutația genetică.
Pacienții post-transplant pot avea o dietă fără restricții fără să aibă simptome sau risc de complicații, însă gena mutantă poate fi în continuare transmisă copiilor.
Transplantul hepatic este însă o procedură complexă și este dificil ca această opțiune să devină disponibilă într-un timp scurt pentru acești pacienți.
Concluzie
Boala urinei cu miros de sirop de arțar reprezintă o patologie metabolică genetică în care se acumulează aminoacizii și produșii lor toxici, ducând la afectare de organe interne.
Este o patologie rară, iar diagnosticul se bazează pe mirosul distinct de arțar/zahăr ars al urinei sau al altor fluide biologice.
Consultul medical de urgență este esențial pentru a preveni complicațiile severe cu potențial fatal.